Folsäure – auch die DNA könnte das Risiko für Neuralrohrdefekte beeinflussen

Während der Embryonalentwicklung ist das Neuralrohr die erste Vorstufe des Nervensystems eines Kindes. Bei einer unvollständigen Entwicklung des Neuralrohrs ist von einem Neuralrohrdefekt die Rede – eine Fehlbildung, von der in Deutschland jährlich etwa 700 bis 1.400 Kinder betroffen sind. (1) Neuere Forschung hat gezeigt, dass neben dem Vitamin Folsäure auch eine genetische Variation, die ein Enzym im Folsäurestoffwechsel betrifft, das Risiko für Neuralrohrdefekte beeinflussen kann. Hier setzen präventive Maßnahmen an.

Die Schwangerschaft ist eine Phase, während der im weiblichen Körper besonders viele Zellteilungen stattfinden: Neue Zellen entstehen und werden zu spezialisierten Zellen weiterentwickelt. Sowohl die Bildung von DNA-Bausteinen als auch das An- und Abschalten von Genen laufen auf Hochtouren. An beiden Prozessen ist das Vitamin Folsäure beteiligt, das vor allem in grünem Gemüse und Hülsenfrüchten vorkommt. Welche der Informationen auf unserem Erbgut abgelesen werden, wird außerdem von dem Enzym MTHFR beeinflusst, das Teil des Folsäurestoffwechsels ist.

Mit Folsäure Neuralrohrdefekten vorbeugen

Kinder von Müttern, die während der Schwangerschaft nicht ausreichend mit Folsäure versorgt waren, erleiden häufiger einen Neuralrohrdefekt und können mit offenem Rücken oder offener Schädeldecke zur Welt kommen. Das Risiko kann durch eine adäquate Zufuhr an Folsäure während der Schwangerschaft reduziert werden. (2) Da schon die ersten Wochen einer Schwangerschaft über die Entwicklung eines Neuralrohrdefektes entscheiden, empfiehlt die Deutsche Gesellschaft für Ernährung allen Frauen, die eine Schwangerschaft planen, bereits vier Wochen vor Beginn einer Schwangerschaft die Einnahme von 400 Mikrogramm synthetischer Folsäure zusätzlich zu einer folatreichen Ernährung. (3)

Genvariation erhöht das Risiko

Doch nicht die ausreichende Zufuhr an Folsäure alleine entscheidet über das Risiko für einen Neuralrohrdefekt. Auch genetische Unterschiede von Frau zu Frau, die das Enzym MTHFR betreffen, können das Risiko beeinflussen.

Kleine Variationen in unseren Genen, sogenannte Polymorphismen, haben zur Folge, dass verschiedene Varianten des Enzyms MTHFR existieren. Ein bestimmter Polymorphismus sorgt bei der betroffenen Person dafür, dass das Enzym weniger aktiv ist. Die Häufigkeit, mit der dieser Polymorphismus in der Bevölkerung vorkommt, unterscheidet sich je nach Region und Ethnie. Während in West-Afrika nur etwa zwei Prozent der Menschen davon betroffen sind, sind es in Europa etwa fünf bis 15 Prozent. (4)

Frauen, deren MTHFR aufgrund des Polymorphismus nur eingeschränkt funktioniert, gebären deutlich häufiger Kinder mit Neuralrohrdefekt als diejenigen mit normaler Enzymaktivität. (5) Das erhöhte Risiko für einen Neuralrohrdefekt beim Kind steht dabei eng mit den Folsäure-Konzentrationen im Blut der Frauen im Zusammenhang. Vergleichende Messungen zeigten, dass diese deutlich erniedrigt sind. (6) Die Einnahme von Folsäure-Präparaten über einen längeren Zeitraum führt jedoch zu einer Normalisierung der Konzentrationen im Blut der Betroffenen und das Risiko für Neuralrohrdefekte wird verringert.

Grundsätzlich wird allen schwangeren Frauen die Einnahme von Folsäure-Präparaten empfohlen, da der Bedarf während der Schwangerschaft stark erhöht ist. Im Falle eines MTHFR-Polymorphismus sollten die Präparate eventuell höher dosiert sein und über einen längeren Zeitraum eingenommen werden, um die sehr niedrigen Konzentrationen im Blut auszugleichen. Welche Dosierung über welchen Zeitraum die richtige ist, muss in weiteren Studien geklärt werden. Nur so können effektive Programme entwickelt werden, um das Risiko für Neuralrohrdefekte auch in Bevölkerungen mit großer Verbreitung des Polymorphismus zu reduzieren.

[1] Krawinkel M, Brönstrup A et al.(2006); Strategien zur Verbesserung der Folatversorgung in Deutschland – Nutzen und Risiken. Positionspapier der Deutschen Gesellschaft für Ernährung e.V.; Hrsg. Deutsche Gesellschaft für Ernährung e.V., Bonn.

[2] Prevention of neural tube defects: results of the Medical Research Council Vitamin Study. MRC Vitamin Study Research Group. Lancet 1991; 338(8760):131-7.

[3] D-A-CH Referenzwerte für die Nährstoffzufuhr. Folat. URL: https://www.dge.de/wissenschaft/referenzwerte/folat/

[4] Guéant-Rodriguez RM, Guéant JL et al.; Prevalence of methylenetetrahydrofolate reductase 677T and 1298C alleles and folate status: a comparative study in Mexican, West African, and European populations.; Am J Clin Nutr. 2006 Mar;83(3):701-7.

[5] Yadav U, Kumar P et al.; Polymorphisms in folate metabolism genes as maternal risk factor for neural tube defects: an updated meta-analysis.; Metab Brain Dis. 2015 Feb;30(1):7-24.

[6] Tsang BL, Devine OJ et al.; Assessing the association between the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) 677C>T polymorphism and blood folate concentrations: a systematic review and meta-analysis of trials and observational studies.; Am J Clin Nutr. 2015 Jun;101(6):1286-94.

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0711/36533761

Quelle: GIVE

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